Хромосомные патологии плода что это такое, на каких сроках выявляются, необходимые анализы

Хромосомные патологии плода что это такое, на каких сроках выявляются, необходимые анализы

8 (423) 240-66-69

Единый телефон регистратуры

Диагноз «замершая беременность» или врожденный порок развития у плода звучит, как гром среди ясного неба. Все в один миг перечеркивается черной полосой. Почему так случилось? Кто виновен?

Причины, вызывающие замершую беременность.

Замершая беременность является частой акушерской проблемой. Считается, что каждая шестая беременность замирает в сроки до 13 недель. Причин возникновения этого может быть много, поэтому каждый такой случай требует индивидуального внимательного подхода и изучения для выяснения причин. Например, остановке развития плода могут способствовать инфекционные заболевания, эндокринные причины, нарушения в системе свертываемости крови (в том числе и вызванные мутациями генов). Одной из самых распространенных причин гибели плода являются хромосомные нарушения (в 60% случаев) – при их наличии срабатывает закон естественного отбора, и сама природа не допускает появления на свет больного ребенка. Хромосомные отклонения могут впервые возникнуть при слиянии сперматозоида и яйцеклетки, а могут и передаваться от отца или матери, которые страдали ими в «скрытой» форме. Считается, что наиболее вероятной причиной замирания второй, третьей и последующих беременностей подряд является генетика.

Причины, вызывающие врожденные пороки развития (ВПР) у плода

К сожалению, рождение ребенка с ВПР стало в наши дни обычным явлением, безусловно, многие из ВПР успешно лечатся, но значительная часть ВПР по-прежнему приводит к инвалидности или к гибели ребенка. Частота ВПР доходит до 5%, т.е. у каждого двадцатого ребенка находится какие-то отклонения. Часть патологии, как правило наиболее грубой, обнаруживают внутриутробно, и обычно родители принимают решение прервать такую патологическую беременность. Но дальше встает вопрос: «В чем была причина возникновения ВПР?» А таких причин может быть три: воздействие терратогенных факторов в ранние сроки беременности, наличие тяжелого генного заболевания и хромосомные отклонения у плода. Считается, что среди множественных врожденных пороков развития (МВПР) хромосомная патология может быть причиной до 60%, а при изолированных пороках до 6% патологии. Поэтому многие родители хотят знать, была ли у прерванного плода хромосомная патология или причина ВПР была в воздействии вредных факторов. Знание причины возникновения очень важно для прогноза следующих беременностей, ведь большинство родителей планируют еще беременности и рождение здорового малыша.

В настоящее время только проведение цитогенетические исследования тканей плода (хориона, плаценты, крови из пуповины) открывает единственную возможность выяснить – являлась ли аномалия хромосом у плода причиной замершей беременности.

Виды исследований хромосом

Классическое цитогенетическое исследование – проводится в том случае, когда клетки плода хорошо делятся, оцениваются все 23 пары хромосом, наиболее информативно. Как правило оно проводится до 15 недель беременности и при недавнем замирании беременности или прерывании беременности в связи с выявленным ВПР.

FISH-диагностика – проводится, если в доставленном материале не удается получить делящиеся клетки в нужном количестве (бывает в одном случае из десяти), прошло достаточно большое время после замирания беременности или срок беременности не позволяет исследовать клетки ворсин хориона. Исследуются наиболее частые хромосомные отклонения у плода – трисомии по 13, 18, 21 паре и половым хромосомам (синдромы Патау, Эдвардса, Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера)

Что делать если это случилось с Вами? При поступлении в роддом необходимо проинформировать своего врача акушера-гинеколога о намерении сделать исследование хромосом абортного материала. Предупредить доктора о желании провести анализ необходимо, поскольку требуется специальный забор плодного материала (хориальная ткань должна быть помещена в емкость с физиологическим раствором, кровь из пуповины плода в стерильную пробирку или шприц с гепарином). Желательно также проинформировать лабораторию КМГК (тел.: (423)242-06-90) о планируемой доставке материала.
Следующим этапом является доставка емкости с материалом в цитогенетическую лабораторию. Сделать это необходимо как можно быстрее, т.к. вне организма клетки хориона начинают терять свою способность к делению и становятся непригодными для исследования. Если забор материала (выскабливание) проводилось ночью, то его до утра следует поставить в холодильник, соблюдая температуру +2+8°С (не в морозильную камеру).

Беременность после «замершей беременности» или ВПР плода.
Индивидуальный план обследования назначается врачом акушером-гинекологом. В обязательном порядке необходима консультация врача-генетика, который проинтерпретирует результаты исследования хромосом плода, при необходимости назначит необходимое обследование, выяснит наследственную предрасположенность данной проблемы, а также оценит риск неблагоприятного течения и исхода последующей беременности.

Счастливой Вам беременности и легких родов!

Адрес лаборатории г. Владивосток, ул. Уборевича 30/37, ГБУЗ «ККЦСВМП», КМГК, кабинет 926.
Так же Вы можете записаться на консультацию к врачу-генетику. Тел. регистратуры: (423)242-84-57, 242-98-83.

Читайте также:  Причины повышенного давления у подростков

Хромосомные аномалии плода

Хромосомные патологии плода – это тяжелые сбои развития эмбриона, все чаще встречающееся у беременных. Большинство из них можно диагностировать в первом триместре. Лечению они не поддаются. Родители имеют право выбора и могут заранее узнать о предстоящих трудностях. Причины и проявление таких нарушений подробно описано в данной статье.

  1. Что это такое
  2. Причины
  3. Как распознать
  4. Методы диагностики
  5. Расшифровка и риски
  6. Результаты УЗИ
  7. Показатели крови
  8. Прогнозы
  9. Возможные заболевания
  10. Нарушение числа хромосом
  11. Изменения в количестве половых хромосом
  12. Полиплоидия
  13. Что делать

Что это такое

Хромосомные аномалии – это генетические заболевания, которые возникают при изменении количества или структуры в цепочке ДНК. Часто наблюдается трисомия 21 хромосомы.

Заболевание встречается у 1 из 700 новорожденных. Характерным является отклонение умственного развития, специфические признаки со стороны внешности. Особенно выделяется лицо, глаза.

Вторая распространенная аномалия 13, 18 хромосом. Такие отклонения намного опаснее, чем синдром Дауна. Часто дети с такими нарушениями не выживают.

Новорожденные имеют выраженные дефекты развития со стороны внешности и внутренних органов. Данные патологии проявляются в серьезных умственных отклонениях.

В медицине описано около 300 разных хромосомных нарушений.

Причины

В первую очередь при планировании ребенка, врач должен провести опрос будущих родителей и узнать о наличии наследственных заболеваний. Также большое значение имеют условия и уровень жизни. Эти факторы являются ведущими в появлении генетических мутаций.

В группу риска входят будущие мамы и папы:

  • возраст которых старше 35 лет;
  • с наличием таких заболеваний у кровных родственников;
  • проживающие в экологически загрязненных регионах;
  • с вредными условиями работы.

Такие факторы повышают вероятность развития хромосомных патологий особенно при наличии генетической предрасположенности. Если отклонения обнаруживают своевременно, врачи не советуют паре рожать.

При наступлении беременности оценивают степень поражения эмбриона, шансы на его выживаемость и дальнейшую жизнь.

Как распознать

Признаки хромосомной аномалии у плода считаются условными, поскольку до конца не изучены. К ним относятся:

  • угроза выкидыша в первом триместре;
  • частые тянущие боли в нижней части живота;
  • недостаточный уровень протеина в крови;
  • повышенный уровень ХГЧ;
  • длина носовых костей и медленный рост трубчатых;
  • неактивность крохи;
  • преждевременное старение плаценты;
  • гипоксия;
  • патологии кровообращения, обнаруженные при допплерометрии;
  • мало— или многоводие;
  • кисты в головном мозге;
  • отечности.

Признаки являются неоднозначными и могут быть нормой, учитывая особенности организма будущей мамы и малыша. Точные результаты можно получить только с помощью анализов крови, УЗИ.

Методы диагностики

Информативным методом диагностики считается скрининг 1 триместра. Его проводят в 12 недель. Он состоит из УЗИ обследования и анализа крови.

Важно понимать, что анализ достоверный, но не может показать 100% положительный или отрицательный результат. Поэтому гарантии не дает никто.

На таком этапе врач рассчитывает вероятность. При этом учитывает возраст родителей и их анамнез.

Второй скрининг не предоставляет такой информативности. Более точные сведения можно получить инвазивными методами:

Их проводят с целью определения кариотипа. С помощью изучения биоматериала и определяют хромосомные аномалии плода.

Расшифровка и риски

Риски ХА у плода должен определить врач после полученных результатов. Обычно расшифровкой занимается гинеколог, но возможно понадобится консультация генетика. Окончательное решение выносится на основании исследований крови и ультразвуковой диагностики.

Результаты УЗИ

В процессе УЗИ оценивают строение будущего человека. При ХА обнаруживают соответствующие признаки. Ими являются:

  • длина носовой кости;
  • строение внутренних органов (особенно мочевыделительной системы);
  • толщина воротникового пространства.

При наличии нарушений визуально заметны задержки в развитии эмбриона. Это сопровождается дисфункцией кровотока и плаценты.

Показатели крови

В этом случае оценивают результаты скринингов, анализов на определения уровня гормонов. Расшифровка осуществляется в пропорциях количества гормонов. К примеру – 1:100 означает высокую вероятность, 1:1000- среднюю, 1:100000 – низкую.

Прогнозы

Родители, которые столкнулись с хромосомными аномалиями у ребенка предстоит нелегкий выбор. Данные отклонения, как и любые генетические заболевания, являются не излечимыми. Медицина может предложить только искусственное прерывание беременности.

Такое решение принять нелегко, но важно здраво оценивать все риски. Перед этим важно уточнить такую информацию у врача:

  • вид патологии, которую диагностировали;
  • возможные последствия;
  • вероятность угрозы выкидыша и замирания;
  • сколько лет живет ребенок с определенными отклонениями.

Ответы на вопросы помогут определить, готова ли семья воспитывать ребенка-инвалида. Это поможет принять решение.

К примеру, дети с синдромом Дауна очень светлые и добрые. Если обнаружилась 21 хромосома при беременности, в любом случае есть право на выбор.

Читайте также:  Пролапс тазовых органов -причины, симптомы, виды, методы лечения и профилактики

Возможные заболевания

Хромосомные аномалии плода могут стать причиной самых опасных последствий. Часто это связано с внешними уродствами, поражением ЦНС. Многое зависит от того, какой вид нарушения распространился. Например, изменения повлияли на их количество или структуру.

Нарушение числа хромосом

К ним относятся следующие синдромы.

  1. Дауна – патология 21 пары, сопровождается слабоумием, нарушением физического развития, характерной внешностью лица.
  2. Патау – отклонения в 13 хромосоме, тяжелая аномалия, для которой характерно много пороков, дети обычно выживают до года.
  3. Эдвардса – нарушение в 18 паре, причина обычно скрывается в возрасте будущих родителей, большинство детей умирают до 3 месячного возраста.

Изменения в количестве половых хромосом

К таким отклонениям относятся:

  • синдром Шерешевского-Тернера – характерным является неправильное формирование половых желез, которое наблюдается в основном у девушек (это связано с отсутствием или дефектом Х-хромосомы);
  • полисомии по Х- или Y- хромосоме – это разные нарушения, которые сопровождаются снижением интелекта;
  • сидром Клайнфельтера – аномалия связана с Х-хромосом у мальчиков, которые выжили после родов, но имеют характерный внешний вид.

Полиплоидия

Тяжелая аномалия, которая в большинстве случаев заканчивается летальным исходом еще до момента рождения. Родителям не остается выбора, как прервать беременность. Поскольку детки не выживают.

Что делать

Анализ на хромосомные патологии, их риск следует исключать до планирования беременности. При вероятности генетических болезней, необходимо пройти консультацию генетика. Специалист определяет возможность родить и выносить здорового малыша.

В противном случае следует ожидать непростого выбора и решения провести искусственный аборт. Но многие не отказываются от детей-инвалидов и счастливо их воспитывают.

Материал подготовлен
специально для сайта kakrodit.ru
под редакцией врача-диагноста Васильевой О.С.

Генетический риск развития тромбофилии (расширенный)

Комплексный генетический анализ, который позволяет определить риск тромбофилии. Он представляет собой молекулярно-генетическое исследование генов факторов свертываемости крови, тромбоцитарных рецепторов, фибринолиза, обмена фолиевой кислоты, изменение активности которых напрямую или опосредованно обуславливает склонность к повышенному тромбообразованию.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Подготовки не требуется.

Подробнее об исследовании

В результате различных патологических процессов в сосудах могут образоваться тромбы, которые блокируют кровоток. Это самое частое и неблагоприятное проявление наследственной тромбофилии – повышенной склонности к тромбообразованию, связанной с определенными генетическими дефектами. Она может приводить к развитию артериальных и венозных тромбозов, которые в свою очередь зачастую являются причиной инфаркта миокарда, ишемической болезни сердца, инсульта, тромбоэмболии легочной артерии и др.

В систему гемостаза входят факторы свертывающей и противосвертывающей систем крови. В нормальном состоянии они находятся в равновесии и обеспечивают физиологические свойства крови, не допуская повышенного тромбообразования или, наоборот, кровоточивости. Но при воздействии внешних или внутренних факторов это равновесие может нарушаться.

В развитии наследственной тромбофилии, как правило, принимают участие гены факторов свертывания крови и фибринолиза, а также гены ферментов, контролирующих обмен фолиевой кислоты. Нарушения в этом обмене могут привести к тромботическим и атеросклеротическим поражениям сосудов (через повышение уровня гомоцистеина в крови).

Наиболее значимым нарушением, ведущим к тромбофилии, является мутация в гене фактора свертываемости 5 (F5), ее еще называют Лейденской. Она проявляется устойчивостью фактора 5 к активированному протеину С и увеличением скорости образования тромбина, в результате чего и происходит усиление процессов свертываемости крови. Также важную роль в развитии тромбофилии играет мутация в гене протромбина (F2), связанная с повышением уровня синтеза данного фактора свертываемости. При наличии этих мутаций риск тромбозов значительно возрастает, особенно за счет провоцирующих факторов: приема оральных контрацептивов, избыточного веса, гиподинамии и т. д.

У носительниц таких мутаций высока вероятность неблагоприятного течения беременности, например невынашивания беременности, задержки внутриутробного развития плода.

Предрасположенность к тромбозам может быть также обусловлена мутацией гена FGB, кодирующего бета-субъединицу фибриногена (генетический маркер FGB (-455GA). Результатом является повышение синтеза фибриногена, вследствие чего возрастает риск периферического и коронарного тромбоза, риск тромбоэмболических осложнений во время беременности, при родах и в послеродовом периоде.

Среди факторов, повышающих риск развития тромбоза, очень важны гены тромбоцитарных рецепторов. В данном исследовании проводится анализ генетического маркера гена тромбоцитарного рецептора к коллагену (ITGA2 807 C>T) и фибриногену (ITGB3 1565T>C). При дефекте гена рецептора к коллагену усиливается прилипание тромбоцитов к эндотелию сосудов и к друг к другу, что ведет к повышенному тромбообразованию. При анализе генетического маркера ITGB3 1565T>C возможно выявить эффективность или неэффективность антиагрегантной терапии аспирином. При нарушениях, обусловленных мутациями в этих генах, повышается риск тромбозов, инфаркта миокарда, ишемического инсульта.

Читайте также:  Экструзия межпозвоночного диска, что это такое

С тромбофилией могут быть связаны не только нарушения свертывающей системы крови, но и мутации генов фибринолитической системы. Генетический маркер SERPINE1 (-675 5G>4G) – ингибитор активатора плазминогена – основного компонента антисвертывающей системы крови. Неблагоприятный вариант этого маркера приводит к ослаблению фибринолитической активности крови и, как следствие, повышает риск сосудистых осложнений, различных тромбоэмболий. Мутация гена SERPINE1 также отмечается при некоторых осложнениях беременности (невынашивание беременности, задержка развития плода).

Кроме мутаций факторов свертывающей и противосвертывающей систем, как значимую причину тромбофилии рассматривают повышенный уровень гомоцистеина. При чрезмерном накоплении он оказывает токсическое действие на эндотелий сосудов, поражает сосудистую стенку. В месте повреждения образуются тромбы, там же может осесть избыточный холестерин. Эти процессы приводят к закупориванию сосудов. Избыточное содержание гомоцистеина (гипергомоцистеинемия) увеличивает вероятность развития тромбозов в кровеносных сосудах (как в артериях, так и в венах). Одной из причин повышения уровня гомоцистеина является снижение активности ферментов, обеспечивающих его обмен (в исследование включен ген MTHFR). Помимо генетического риска развития гипергомоцистеинемии и ассоциированных с ней заболеваний, наличие изменений в данном гене позволяет определить предрасположенность и к неблагоприятному течению беременности (фетоплацентарной недостаточности, незаращению нервной трубки и другим осложнениям для плода). При изменениях в фолатном цикле в качестве профилактики назначаются фолиевая кислота и витамины В6, В12. Продолжительность терапии и дозировка препаратов может определяться на основании генотипа, уровня гомоцистеина и особенностей сопутствующих факторов риска у пациента.

Заподозрить наследственную предрасположенность к тромбофилии возможно при семейной и/или личной истории тромботических заболеваний (тромбоз глубоких вен, варикозная болезнь и др.) и также в акушерской практике – при тромбоэмболических осложнениях у женщин во время беременности, в послеродовом периоде.

Комплексное молекулярно-генетическое исследование позволяет оценить генетический риск тробофилии. Зная о генетической предрасположенности можно предотвратить своевременными профилактическими мероприятиями развитие сердечно-сосудистых нарушений..

Факторы риска развития тромбофилии:

  • постельный режим (более 3 суток), длительная иммобилизация, долгие статические нагрузки, в том числе связанные с работой, малоподвижный образ жизни;
  • применение пероральных контрацептивов, содержащих эстрогены;
  • избыточная масса тела;
  • венозные тромбоэмболические осложнения в анамнезе;
  • катетер в центральной вене;
  • обезвоживание;
  • хирургические вмешательства;
  • травма;
  • курение;
  • онкологические заболевания;
  • беременность;
  • сопутствующие сердечно-сосудистые заболевания, злокачественные новообразования.

Когда назначается исследование?

  • При наличии тромбоэмболии в семейном анамнезе.
  • При наличии тромбоза в анамнезе.
  • При тромбозе в возрасте до 50 лет, повторных тромбозах.
  • В случае тромбоза в любом возрасте в сочетании с отягощенным семейным анамнезом по тромбоэмболии (тромбоэмболия лёгочной артерии), в том числе при тромбозах других локализаций (сосудов мозга, портальных вен).
  • При тромбозе без очевидных факторов риска в возрасте старше 50 лет.
  • В случае применения гормональных контрацептивов или заместительной гормональной терапии у женщин: 1) имеющих тромбозы в анамнезе, 2) у родственников 1-й степени родства которых были тромбозы или наследственная тромбофилия.
  • При осложненном акушерском анамнезе (невынашивании беременности, фетоплацентарной недостаточности, тромбозах во время беременности и в раннем послеродовом периоде и др.).
  • При планировании беременности женщинами, страдающими тромбозами (или в случае тромбоза у их родственников 1-й степени родства).
  • При таких условиях высокого риска, как полостные оперативные вмешательства, длительная иммобилизация, постоянные статические нагрузки, малоподвижный образ жизни.
  • При сердечно-сосудистых заболеваниях в семейном анамнезе (случаи ранних инфарктов и инсультов).
  • При оценке риска тромботических осложнений у больных со злокачественными новообразованиями.

Что означают результаты?

По результатам комплексного исследования 10 значимых генетических маркеров выдается заключение врача-генетика, которое позволит оценить риск тромбофилии, спрогнозировать развитие таких заболеваний как тромбоз, тромбоэмболия, инфаркт, или вероятность осложнений, связанных с нарушением гемостаза, при беременности, выбрать направления оптимальной профилактики, а при уже имеющихся клинических проявлениях детально разобраться в их причинах.

Генетические маркеры

Литература

  • Venous thromboembolism, thrombophilia, antithrombotic therapy, and pregnancy. American College of Chest Physicians evidence-based clinical practice guidelines 8th edition. American College of Chest Physicians – Medical Specialty Society. 2001 January.
  • Gohil R. et al., The genetics of venous thromboembolism. A meta-analysis involving

120,000 cases and 180,000 controls., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE, et al. Association between the plasminogen activator inhibitor-1 4G/5G polymorphism and venous thrombosis. A meta-analysis. Thromb Haemost 2007 Jun;97(6):907-13. [PMID:17549286]
  • Ссылка на основную публикацию
    Ходьба на коленях польза или вред
    Борьба за красоту Красота и здоровье. Полезные советы для женщин и домашние рецепты красоты, которые работают. Главная страница Контакты Полезные...
    Хеликобактер пилори мифы и реальность
    Как расшифровать результаты анализов на хеликобактер пилори Диагностика Нelicobacter руlori очень важна, она достоверно устанавливает наличие или отсутствие бактерии в...
    Хеликобактер пилори, ДНК i, кач
    ПЦР диагностика Helicobacter pylori. ПЦР диагностика инфекций: Helicobacter pylori (кал) Нарушение работы органов желудочно-кишечного тракта, что проявляется болью в животе,...
    Ходьба пешком для похудения польза, расход калорий, скорость
    Личный опыт: два часа в день пешком и вы практически здоровы О пользе ходьбы врачи говорят и пишут очень давно...
    Adblock detector